Amiloidosis cardíaca

Se trata de un trastorno poco frecuente en el que se acumulan depósitos anormales de proteínas en el tejido cardíaco, denominados amiloides, los cuales endurecen el músculo cardíaco y dificultan que el corazón bombee la sangre eficazmente. Con el tiempo, esto puede provocar insuficiencia cardíaca y otras complicaciones. A menudo se la conoce como “síndrome del corazón rígido”.

Existen varios tipos de amiloidosis que afectan al corazón, y en cada uno intervienen proteínas distintas y se trata en forma diferente:

• Amiloidosis de cadenas ligeras (AL): surge a causa de una sobreproducción de proteínas de cadena ligera de la médula ósea. Este tipo está asociado al mieloma múltiple.
• Amiloidosis por transtiterina (TTR): ocurre cuando hay un fallo de plegamiento de la proteína transtiretina. Este tipo de amiloidosis se subdivide en:
• TTR hereditaria: que se transmite de padres a hijos debido a una mutación genética.
• TTR de tipo salvaje: ocurre con el envejecimiento y no se hereda.

Conocer el tipo de amiloidosis contribuye a orientar las estrategias de tratamiento.

La causa de la amiloidosis cardíaca depende del tipo. La amiloidosis de cadenas ligeras tiene su origen en trastornos de las células plasmáticas, mientras que los tipos por TTR tienen que ver con mutaciones genéticas o con el envejecimiento. En todos los casos, las proteínas anormales forman depósitos en el corazón e interfieren en su funcionamiento.

Puede tener un mayor riesgo de padecer amiloidosis cardíaca si usted:

• es mayor 60 años;
• tiene antecedentes familiares de amiloidosis por TTR;
• es varón (tienen más incidencia de amiloidosis por TTR de tipo salvaje);
• tiene un diagnóstico de mieloma múltiple u otros trastornos de células plasmáticas.

La identificación precoz en los grupos de alto riesgo es clave para mejorar los resultados.

Los síntomas de esta enfermedad por lo general imitan los de otras afecciones cardíacas, lo que puede retrasar el diagnóstico. Entre los síntomas más comunes se encuentran:

• Manifestaciones cardíacas, tales como:
• fatiga y debilidad
• ritmos cardíacos irregulares (arritmias)
• falta de aliento, especialmente durante una actividad
• inflamación en las piernas y los pies

• Manifestaciones no cardíacas, tales como:
• síndrome del túnel carpiano bilateral
• gastroparesia
• neuropatías periféricas
• estenosis del conducto vertebral

Si los síntomas persisten o empeoran, es importante hablar con un especialista del corazón.

Formular el diagnóstico de la amiloidosis cardíaca puede ser complejo y es un proceso en el que a menudo se realizan:

• Electrocardiogramas (ECG) y ecocardiogramas para evaluar el ritmo y la estructura del corazón.
• Pruebas genéticas para identificar mutaciones hereditarias en el ADN que puedan aumentar el riesgo de padecer ciertas afecciones cardíacas.
• Estudios de imagenología nuclear en los que se emplea una pequeña cantidad de material radiactivo y una cámara para crear imágenes detalladas del flujo sanguíneo y la función cardíaca.
• Análisis de sangre y orina para detectar proteínas anormales.
• Biopsias de tejido cardíaco o adiposo para confirmar los depósitos amiloides.

Si presenta síntomas cardíacos persistentes o tiene factores de riesgo, consulte a un cardiólogo familiarizado con la amiloidosis.

El tratamiento depende del tipo y el estadio de la enfermedad y entre las opciones se encuentran:

• medicamentos y supresores para estabilizar la proteína;
• quimioterapia para la amiloidosis AL;
• tratamientos para la insuficiencia cardíaca como diuréticos e inhibidores de SGLT 2;
• trasplante de corazón, en casos avanzados.

Controlar la anomalía proteínica subyacente es fundamental para preservar la función cardíaca.

Sin tratamiento, la amiloidosis cardíaca puede provocar complicaciones graves, entre ellas:

• insuficiencia cardíaca congestiva
• arritmias potencialmente mortales
• coágulos sanguíneos e infarto cerebral
• afectación renal o hepática
• disminución de la esperanza de vida

Un diagnóstico precoz y un tratamiento específico pueden ayudar a reducir estos riesgos.

Dado que la mayoría de los tipos de amiloidosis no se pueden prevenir, es esencial una detección y tratamiento a tiempo. Sin embargo, existen maneras de promover la salud de su corazón, tales como:

• controlar las enfermedades crónicas como la hipertensión y la diabetes;
• llevar una alimentación cardiosaludable;
• informar a su médico de antecedentes familiares de amiloidosis;
• acudir a un especialista si aparecen síntomas.