División de genética clínica

Si desea someterse a pruebas genéticas, hable con su oncólogo o su médico de medicina primaria, quienes podrán remitirle a la División de Genética Clínica. También puede consultar con su proveedor de seguros para determinar si puede programar una cita con su genetista médico sin una orden médica. En ese caso, puede programar una cita con nosotros directamente.

La mayoría de los seguros cubren la consulta con nuestro genetista médico y las pruebas genéticas. Sin embargo, es importante que consulte con su proveedor de seguros antes de hacer la cita con la División de Genética Clínica.

 Puede acudir a una consulta y someterse a una evaluación de riesgo genético de cáncer si tiene ciertas características que indiquen un mayor riesgo de contraerlo, entre las cuales están el que haya recibido un diagnóstico de: 

• cáncer de seno antes de los 50 años;
• cáncer de mama en hombres;
• cáncer de ovario;
• cáncer de páncreas;
• cáncer endometrial antes de los 50 años;
• cáncer colorrectal antes de los 50 años;
• cáncer de riñón antes de los 50 años;
• cáncer de próstata agresivo;
• múltiples pólipos de colon antes de los 50 años;
• tumores poco frecuentes, tales como feocromocitoma, paraganglioma, cáncer gástrico difuso o tumores neuroendocrinos. 

Sus antecedentes familiares también pueden indicar un riesgo de cáncer más alto. Considere la posibilidad de someterse a pruebas genéticas para evaluar su riesgo hereditario de contraer cáncer si tiene:

• antecedentes familiares de cáncer de riñón;
• dos o más familiares del mismo lado de la familia a quienes le hayan diagnosticado el mismo cáncer o diversos tipos de cáncer;
• tener ascendencia judía asquenazí;
• antecedentes familiares con una mutación genética conocida.

Cuando acuda a la División de Genética Clínica para su evaluación, se reunirá con un asesor genético certificado o con un genetista médico. Analizaremos su historia clínica personal y familiar, que le habremos solicitado antes de la reunión.

Con toda seguridad le explicaremos los distintos tipos de pruebas genéticas y las opciones que se encuentran a su disposición, además de sus riesgos y beneficios. Juntos determinaremos si las pruebas genéticas son una opción idónea para usted y, de ser necesario, si sus familiares deben también recibir asesoría y hacerse pruebas.

Si consideramos que puede beneficiarse de las pruebas genéticas, le pediremos una muestra de sangre o de saliva, la cual enviaremos al laboratorio donde se analizará para detectar mutaciones genéticas. Una vez realizadas las pruebas, se envían los resultados a la División de Genética Clínica de Miami Cancer Institute.

Los resultados de las pruebas genéticas suelen demorar entre dos y seis semanas.

Una vez que sus resultados estén listos, se reunirá con el genetista médico, quien revisará con usted los resultados y responderá todas sus preguntas. Los resultados de las pruebas podrían indicar la presencia de una mutación genética, lo que aumenta el riesgo de contraer cáncer, o podrían mostrar que no hay ninguna mutación genética en los genes que se examinaron. También existe la posibilidad de que los resultados no sean concluyentes. Evaluaremos sus opciones según los resultados de sus pruebas.

Resultados positivos

Si los resultados muestran la existencia de una mutación genética que se sepa que aumenta el riesgo de contraer cáncer, conversaremos con usted sobre los pasos preventivos que puede seguir. Trabajaremos en estrecha colaboración con usted y sus médicos y elaboraremos un plan para disminuir el riesgo de que contraiga cáncer o un cáncer secundario. El plan se fundamentará en las recomendaciones actuales de los National Comprehensive Cancer Centers (Centros Oncológicos Integrales Nacionales) y puede incluir exámenes adicionales, cambios en el estilo de vida y cirugías preventivas. También analizaremos quiénes en su familia deben considerar someterse a pruebas genéticas y de qué manera los resultados de dichas pruebas podrían influir en las recomendaciones médicas para sus familiares. También se le invitará a que venga a una consulta de seguimiento una vez al año para que podamos responder sus preguntas y analizar las medidas preventivas que esté llevando a cabo.

Resultados negativos

Estos resultados indican que no hay ninguna mutación en los genes analizados; lo que no significa que no tenga riesgo de contraer cáncer, ya que hay muchos otros factores que influyen en que se presente la enfermedad. Le proporcionaremos información sobre cómo puede mejorar su salud en general para disminuir el riesgo de contraer cáncer.

Resultados no concluyentes

Si los resultados de sus pruebas genéticas no fueron concluyentes, quiere decir que no hay suficientes pruebas científicas que permitan clasificar su riesgo de contraer cáncer y de formular recomendaciones específicas para prevenirlo según los resultados obtenidos. Sin embargo, continuaremos haciéndole seguimiento a lo largo del tiempo ya que podría surgir nueva información científica que permita al laboratorio reinterpretar sus resultados.

De acuerdo con la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) de 2008, la información genética que revelen las pruebas no se puede utilizar en su contra para determinar la cobertura de seguro o su empleo. Sin embargo, esta ley no lo protege contra la denegación de cobertura de seguro de vida, o por incapacidad. Para obtener más información, lea esta hoja informativa.   

Los médicos deben remitir a los pacientes a la División de Genética Clínica, en lugar de solicitar directamente la prueba genética. El equipo de la División de Genética Clínica se reunirá con los pacientes para evaluar su historia clínica y determinar cuál es la prueba más adecuada.

El servicio Physician Connect de Baptist Health South Florida ofrece a los proveedores de atención médica acceso inmediato a nuestro equipo de expertos en Miami Cancer Institute. Conozca más sobre cómo remitir a un paciente o llame a Physician Connect al 786-596-1444 o 954-837-1444 de lunes a viernes, de 9 a.m. a 5 p.m.

La División de Genética Clínica de Miami Cancer Institute lleva a cabo un proceso de pruebas genéticas que se basa en la consulta; en otras palabras, los pacientes se reúnen con un asesor genético o un genetista médico antes de someterse a prueba alguna. Durante esta evaluación clínica, analizamos la historia clínica personal y familiar del paciente y le explicamos los distintos tipos de pruebas genéticas que ofrecemos. Si pensamos que las pruebas beneficiarán al paciente, le pedimos una muestra de sangre o de saliva para realizar la prueba genética. Los resultados de estas pruebas los entrega el equipo de genética en una consulta de seguimiento donde se analizan las recomendaciones preventivas con el paciente y sus familiares.

Si desea acceder a la versión más actualizada de las pautas emitidas por la red para evaluaciones de riesgo genético, visite su sitio web:

Evaluación genética/familiar de alto riesgo: cáncer de seno, de ovario y de páncreas

Evaluación genética/familiar de alto riesgo: cáncer colorrectal