¿Cuáles son los síntomas de los trastornos hemáticos raros?
Los síntomas dependen del tipo y de la extensión de la enfermedad. En muchos casos, los síntomas no se presentan hasta que la enfermedad ha avanzado.
Entre los síntomas generales de la histiocitosis se encuentran:
- Dolor
- Fiebre
- Orinar con frecuencia
- Sarpullido
Entre los síntomas de la hemoglobinuria nocturna paroxística se encuentran:
- Orina de color oscuro
- Anemia
- Cansancio
- Aceleración de los latidos del corazón
- Dolores de cabeza
- Coágulos de sangre
Entre los síntomas generales de las enfermedades mieloproliferativas se encuentran:
- Anemia
- Fiebre
- Cansancio
- Sudoración nocturna
- Adelgazamiento no intencional
¿Cómo se diagnostican los trastornos hemáticos raros?
El proceso de diagnóstico varía según cada tipo de trastorno hemático raro y puede incluir lo siguiente:
- Análisis de sangre. Detectan cifras anormales de glóbulos sanguíneos y muestran si estos tienen una forma o tamaño anómalo.
- Aspirado de médula ósea o biopsia. Con estos análisis se examina una muestra de médula ósea líquida o sólida para confirmar el diagnóstico de histiocitosis o una enfermedad mieloproliferativa. El médico obtiene una muestra de la médula ósea con una aguja especial que normalmente se introduce en el hueso de la cadera. Se usa anestesia local para adormecer el lugar del procedimiento.
- Estudios de imagenología. La histiocitosis puede causar la proliferación de tumores en los huesos. Las imágenes radiográficas, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas pueden detectarlos.
- Biopsia del tumor. La histiocitosis puede provocar la formación de pequeños tumores en la piel o la boca. Con este análisis se examina una muestra de tejido para confirmar el diagnóstico.