Baptist Health Brain & Spine Care Movement Disorders Program

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Tipos de distrofia muscular y enfermedades neuromusculares

¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?

Los trastornos neuromusculares son afecciones relacionadas con el nervio, el músculo o la unión neuromuscular (donde el nervio se comunica con el músculo). La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que causan debilidad. También producen desgaste del tejido muscular. Son muchos los tipos de distrofia muscular. Cada uno de ellos causa pérdida de la fuerza, mayor discapacidad y, posiblemente, deformidad.

El tipo más frecuente es la distrofia muscular de Duchenne. El siguiente más frecuente es la distrofia muscular de Becker.

A continuación se describen los nueve tipos principales de distrofia muscular. Las diferencias entre cada uno de ellos son los músculos que se ven afectados, la edad de aparición y la velocidad de evolución. Los siguientes deben su nombre a los músculos afectados:

Tipo

Edad de aparición

Síntomas, velocidad de evolución y expectativa de vida

Becker

Desde la adolescencia hasta los primeros años de la edad adulta

Los síntomas son casi los mismos que los de la distrofia muscular de Duchenne, pero menos graves. Su evolución es más lenta que la de la distrofia muscular de Duchenne. La supervivencia se extiende hasta la cuarta o la quinta década de la vida. La enfermedad de Becker casi siempre se limita a los hombres. Lo mismo que ocurre con Duchenne.

Congénita

El nacimiento

Los síntomas incluyen debilidad muscular general y posibles deformidades articulares. La enfermedad evoluciona lentamente. Esta acorta la esperanza de vida.

Duchenne

Desde los 2 hasta los 6 años

Los síntomas incluyen debilidad muscular general y atrofia muscular. Afecta la pelvis, la parte superior de los brazos y los muslos. Con el tiempo, afecta a todos los músculos de movimiento voluntario. La supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente. Ocurre principalmente en los varones. Muy pocas veces afecta a las mujeres, que tienen síntomas mucho más leves y un mejor pronóstico.

Distal

Desde los 40 hasta los 60 años

Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de las manos, los antebrazos y la parte inferior de las piernas. Su evolución es lenta. Pocas veces causa discapacidad total.

Emery-Dreifuss

Desde la niñez hasta la adolescencia

Los síntomas incluyen debilidad y atrofia del hombro, de la parte superior del brazo y de los músculos de la espinilla. Las deformidades articulares son frecuentes; su evolución es lenta. Puede producirse la muerte súbita debido a problemas del corazón.

Facioescapulohumeral

Desde la niñez hasta los primeros años de la edad adulta

Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y debilidad con cierto grado de atrofia de los hombros y la parte superior de los brazos. Su evolución es lenta con períodos de deterioro rápido. La esperanza de vida puede ser de muchas décadas tras su aparición.

De cinturas

Desde la niñez hasta la edad mediana

Los síntomas incluyen debilidad y atrofia que afectan primero la cintura escapular y la cintura pélvica. Su evolución es lenta. La muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares.

Miotónica

Desde los 20 hasta los 40 años

Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares y retraso en la relajación muscular después de la contracción. Afecta primero la cara, los pies, las manos y el cuello. Su evolución es lenta, y la esperanza de vida es hasta los 50 o 60 años. El tipo que aparece en la infancia causa problemas más graves.

Oculofaríngea

Desde los 40 hasta los 70 años

Los síntomas afectan los músculos de los párpados y la garganta, y causan el debilitamiento de los músculos de la garganta. Con el tiempo, esto imposibilita la deglución y lleva a un marcado descenso del peso por no poder alimentarse. Su evolución es lenta.

¿Cuáles son otras enfermedades neuromusculares?

Enfermedad

Enfermedad

Enfermedades de las motoneuronas:

  • Esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de las motoneuronas

  • Atrofia muscular espinal infantil progresiva

  • Atrofia muscular espinal intermedia

  • Atrofia muscular espinal juvenil

  • Atrofia muscular espinal del adulto

  • Atrofia muscular progresiva

  • Mielitis infecciosas (poliomielitis, encefalitis del Nilo Occidental)

Miopatías inflamatorias:

  • Dermatomiositis

  • Polimiositis

  • Miositis por cuerpos de inclusión

Enfermedades de los nervios periféricos:

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Enfermedad de Dejerine-Sottas

  • Ataxia de Friedreich

  • Neuropatía tóxica

  • Neuropatía debida a una enfermedad (como diabetes, enfermedad renal o cáncer)

Enfermedades de las uniones neuromusculares:

  • Miastenia grave

  • Síndrome de Lambert-Eaton

  • Botulismo

Enfermedades metabólicas de los músculos:

  • Deficiencia de maltasa ácida

  • Deficiencia de carnitina

  • Deficiencia de carnitina·palmitoil-transferasa

  • Deficiencia de la enzima de Debrancher

  • Deficiencia de lactato-deshidrogenasa

  • Miopatía mitocondrial

  • Deficiencia de mioadenilato-desaminasa

  • Deficiencia de fosforilasa

  • Deficiencia de fosfofructocinasa

  • Deficiencia de fosfoglicerato-cinasa

Miopatías menos comunes:

  • Miopatía de cuerpos centrales

  • Miopatía hipertiroidea

  • Miotonía congénita

  • Miopatía miotubular

  • Miopatía nemalínica

  • Paramiotonía congénita

  • Parálisis periódica hipopotasiémica e hiperpotasiémica

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