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Educación

Tu ADN y el cáncer: El papel que desempeña la genética

¿Es posible que hayas heredado un gen defectuoso que te ponga en una categoría de alto riesgo de padecer cáncer? Los investigadores están descubriendo rápidamente más vínculos entre las mutaciones genéticas y el cáncer, y las pruebas genéticas del cáncer – ahora más ampliamente disponibles – pueden proporcionar valiosa información sobre tu riesgo genético y más.

 

Doctor Mártir-Negrόn

Arelis Mártir-Negrόn, M.D., directora de Genética Clínica de Miami Cancer Institute, que forma parte de Baptist Health

 

"Esta es una ciencia bastante nueva", afirma Arelis Mártir-Negrón, M.D., directora de Genética Clínica de Miami Cancer Institute, que forma parte de Baptist Health. "Acabamos de celebrar el 20 aniversario de la secuenciación del genoma humano completo por parte del Human Genome Project. La ciencia ha avanzado muy rápidamente y cada día aprendemos más".

 

Para celebrar el Día Nacional del ADN, la Dra. Mártir-Negrόn impartió recientemente una charla educativa en inglés: The Link Between DNA & Cancer Predisposition (El vínculo entre el ADN y la predisposición al cáncer).

Todo cáncer está asociado con un cambio genético en una célula, pero no todas las mutaciones causan cáncer. Para algunos pacientes, descubrir a través de las pruebas genéticas que tienen predisposición al cáncer podría significar que pueden prevenir un cáncer específico por completo. Para otros, puede llevar a una detección precoz, gracias a una mayor concienciación y a las pruebas de detección. Y para quienes padecen cáncer, las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el mejor tratamiento, como el uso de un fármaco con buenos resultados en la eliminación de su tipo de células tumorales.

 

Actualmente se sabe que entre el 15 y el 18 por ciento de los cánceres son hereditarios (causados por una mutación transmitida por la madre o el padre biológicos, o ambos). Algunos ejemplos son las mutaciones BRCA1 y BRCA2, que conllevan un mayor riesgo de cáncer de mama en mujeres y hombres, de cáncer de ovario en mujeres y de cáncer de próstata en hombres; las mutaciones ATM, con una mayor probabilidad de cáncer de mama y colorrectal junto con leucemia y linfoma; y las mutaciones EPCAM, conocidas por elevar el riesgo de cáncer suprarrenal, de vías biliares y de endometrio.  

 

Los equipos genéticos de Miami Cancer Institute y de Lynn Cancer Institute pueden ayudar a los pacientes a entender mejor sus riesgos, determinar si las pruebas genéticas serían beneficiosas y explicar los resultados, ya sean positivos, negativos o no concluyentes. Basado en la información, también pueden ayudar a los familiares que puedan estar afectados.

 

La Dra. Mártir-Negrόn afirma que debe considerarse la posibilidad de realizar una evaluación genética del cáncer si se diagnostica a una persona con 50 años o menos. "Normalmente pensamos en el cáncer como una enfermedad del envejecimiento", dice. "A medida que se envejece, la enfermedad podría ser el resultado de una combinación de factores ambientales y de estilo de vida que pueden haberse acumulado". Pero cuando a una persona se le diagnostica un cáncer antes de los 50 años, los médicos deben considerar que la enfermedad podría ser el resultado de mutaciones hereditarias.

 

Otras señales de alarma incluyen:

 

·       Tienes múltiples cánceres primarios.

·       Hay múltiples familiares cercanos (en el mismo linaje familiar) que han padecido cáncer.

·       Tienes un cáncer raro.

·       Tu origen étnico te pone en la categoría de alto riesgo.

·       Tu familia tiene ciertas combinaciones de cánceres.

·       Hay dos o más familiares del mismo lado de la familia con el mismo tipo

        o varios tipos de cáncer.

 

Si las pruebas genéticas están indicadas, el costo suele estar cubierto por el seguro. Es un procedimiento sencillo en el que se toman muestras de sangre, saliva o piel que se envían al laboratorio y se analizan. Los resultados, que antes tardaban meses en recibirse, ahora suelen tardar 10 días o menos.

 

Es importante reunirse con un equipo genético después de las pruebas, dice la Dra. Mártir-Negrόn, porque los resultados no siempre son sencillos y las pruebas genéticas pueden provocar ansiedad. "Un resultado positivo significa que tienes una predisposición, pero no significa que tengas cáncer o que vayas a desarrollarlo", afirma. Los cambios celulares pueden ser benignos y no representan ningún peligro para la salud.

 

Si piensas que tienes un riesgo elevado de padecer cáncer hereditario, reúne todos los antecedentes familiares que puedas, recomiendan los médicos. Dado que cada uno heredamos dos copias de cada gen, una de nuestra madre y otra de nuestro padre, es tan importante conocer los antecedentes de cáncer de la familia paterna como los de la materna. Después, hable con su médico sobre los próximos pasos a seguir.

 

"Las pruebas son muy sofisticadas y hay mucha ciencia detrás de ellas", afirma la Dra. Mártir-Negrόn. "Antes de la secuenciación del ADN, nada de esto era posible. Todavía hay mucho que no sabemos, pero cada día descubrimos más cosas que mejoran nuestra capacidad para prevenir, detectar y tratar el cáncer".

 

 

 

“Testing is very sophisticated and there is a lot of science behind it,” Dr. Mártir-Negrόn says. “Before DNA sequencing, none of this was possible. There is still so much we don’t know, but we are discovering more each day that is improving our ability to prevent, detect and treat cancer.”

 

 

 

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