Cuando la mutación BRCA2 resulta en cáncer de seno

Gabriela Almeida recuerda haber sentido una ligera punzada en el pecho izquierdo durante unos meses, pero en aquel momento no le dio mucha importancia. Siguió con su ajetreada vida, enseñando español en séptimo grado, cuidando de sus dos hijas y pasando el tiempo con su mamá y su hermano, que viven cerca, en Boca Ratón.

La vida era buena y gozaba de excelente salud, recuerda. Cuando llegó el momento, se sometió a su mamografía regular.

Fue entonces cuando el panorama cambió: aquella punzada había sido un síntoma de cáncer de seno. Se sorprendió cuando las pruebas mostraron que tenía la mutación genética BRCA2 y que el cáncer ya se había extendido.

La Sra. Almeida se sintió aliviada al recibir atención integral a través de la Clínica Multimodal del Seno de Lynn Cancer Institute en Boca Raton Regional Hospital, que, junto con Miami Cancer Institute, forma parte de Baptist Health Cancer Care. “No podría haber pedido un mejor equipo de expertos”, dice la Sra. Almeida. “Creo sinceramente que recibí el mejor tratamiento personalizado que podía recibir. Les debo mi exitosa historia de supervivencia.

Angelina The, M.D., supervisado en Lynn Cancer Institute por la oncóloga médica

Estrategias para el éxito

El tratamiento de la Sra. Almeida comenzó en febrero de 2022 con cinco meses de quimioterapia para reducir el tamaño del tumor, supervisado en Lynn Cancer Institute por la oncóloga médica Angelina The, M.D. “La Dra. The decidió administrar primero quimioterapia porque el cáncer se había detectado en dos ganglios linfáticos y quería evitar que se extendiera más, lo que resultó ser la mejor opción”, dice la Sra. Almeida.

Después de la quimioterapia, el cirujano del seno Joseph Colletta, M.D le realizó una doble mastectomía y el oncólogo Rashmi Benda, M.D. le administró radioterapia.

Todos sus médicos fueron extremadamente atentos, expertos y minuciosos según la Sra. Almeida. También apreció el enfoque multimodal del Instituto, que reúne a un equipo de expertos para agilizar una atención conveniente y de vanguardia.

Aunque el cáncer estaba localizado en el seno izquierdo, la Sra. Almeida tomó la decisión de extirparse ambos senos después de conocer su mutación BRCA2.

“El beneficio de extirpar ambos senos está claro para las mujeres jóvenes que tienen una mutación BRCA, debido al alto riesgo de cáncer de seno en la seno saludable en el futuro”, dice la oncóloga médica Louise E. Morrell, M.D., directora de Lynn Cancer Institute y experta en genética del cáncer. “Extirpar ambos senos significa tratar el cáncer conocido y prevenir el cáncer en la seno opuesto. Es una mujer valiente por tomar tantas decisiones en beneficio de su salud, incluyendo la prevención de futuros cánceres”.

Louise Morrell, M.D., oncóloga médica, directora de Lynn Cancer Institute y experta en genética del cáncer

Las mutaciones genéticas pueden contribuir al cáncer  

BRCA1 (BReast CAncer gene 1) y BRCA2 (BReast CAncer gene 2) son genes que producen proteínas que ayudan a reparar el ADN dañado. Ambos genes son supresores tumorales, lo que significa que ayudan a prevenir el crecimiento celular incontrolado. Las mutaciones en estos genes aumentan el riesgo de varios tipos de cáncer.

Más del 60 por ciento de las mujeres que heredan un cambio perjudicial en BRCA1 o BRCA2 eventualmente desarrollan cáncer de seno, según el National Cancer Institute (NCI). Es un riesgo superior al cuádruple al que se enfrentan las que no tienen la mutación. En comparación, alrededor del 13% de las mujeres de la población general desarrollan cáncer de seno a lo largo de su vida, según el NCI.

A medida que se expande la ciencia, cada día se aprende más sobre los factores genéticos que contribuyen al cáncer.

“En los últimos años hemos asistido a una evolución de los conocimientos sobre el papel que desempeña la genética en la determinación del riesgo de cáncer de una persona”, afirma la Dra. Morrell. Si se tienen antecedentes familiares importantes u otros factores de riesgo, considerar la posibilidad de someterse a una prueba genética puede repercutir en la prevención y el tratamiento, así como en la supervivencia, añade. “Si se sabe que se es portador de una mutación genética, se pueden empezar antes las pruebas de detección del cáncer o tomar medidas preventivas que salvan vidas”.

El conocimiento de las mutaciones genéticas puede ser tan valioso que el Lynn Women’s Health & Wellness Institute,, junto con Lynn Cancer Institute, ofrece ahora pruebas genéticas al momento cuando las mujeres acuden a hacerse su mamografía anual. En particular, se sugiere para aquellas con antecedentes familiares de cáncer de seno, cáncer de ovario, cáncer de próstata, cáncer de páncreas, cáncer de colon o múltiples cánceres.

“Conocer si se tiene un riesgo hereditario de cáncer permite prepararse para el futuro”, afirma la Dra. Morrell. “La oportunidad de obtener beneficios es mucho más amplia que con cualquier otro tipo de prueba de detección, porque puede ser útil para otros miembros y futuras generaciones de la familia, especialmente los hermanos y los hijos”.

Las pruebas genéticas también pueden ayudar a orientar el tratamiento. “La misma tecnología que permite estudiar el ADN que heredamos permite estudiar el ADN de los tumores, y esto está marcando una gran diferencia en los tratamientos dirigidos y personalizados que podemos ofrecer para muchos tipos distintos de cáncer”, afirma la Dra. Morrell.

Aprovechando la vida al máximo

La Dra. Morrell señala que cada día se aprende más, lo que puede mejorar las probabilidades de pacientes como la Sra. Almeida.

“Su resultado se verá muy beneficiado por los avances científicos en áreas como las pruebas de BRCA y los tratamientos dirigidos a BRCA”, afirma la Dra. Morrell.

Una vez superada la parte más dura del tratamiento, la Sra. Almeida dice que ahora se siente excelente. La Dra. The sigue monitoreándola de cerca, pero “cada día me siento más fuerte”, afirma.

Se siente optimista respecto al futuro y ha retomado felizmente sus actividades regulares. “Trabajo, hago ejercicio, limpio mi casa, viajo. Saco a pasear a mis dos golden retrievers, voy a la playa, nado”, dice.

Se siente agradecida por la atención médica altamente cualificada y personalizada que recibió, pero también por la compasión y el cariño que encontró en Lynn Cancer Institute.

“Lynn Cancer Institute no es sólo un centro médico. Tienen recursos emocionales y psicológicos para cada etapa, desde el principio hasta después del tratamiento. Tienen grupos de apoyo, actividades y apoyo familiar”, dice. “Estoy muy contenta de haber elegido a Lynn Cancer Institute para mi tratamiento y mi proceso de sanación”.