Cuando el alto riesgo se convierte en cáncer de seno

Nicole “Dahlia” Bell sabía que era BRCA2-positiva, lo que la ponía en una categoría de alto riesgo de desarrollar cáncer de seno. De hecho, a su hermana, que también dio positivo en la prueba de la mutación genética, le diagnosticaron cáncer de seno en sus 20 años y eventualmente falleció a causa de la enfermedad. Así que no fue exactamente una sorpresa cuando recibió el mismo diagnóstico en 2023, a los 46 años.

Pero el hallazgo – después de síntomas de hinchazón, hormigueo y un bulto en su seno derecho – destaca la necesidad de un monitoreo especializado para pacientes de alto riesgo, dice Lauren Carcas, M.D., oncóloga médica del seno de Baptist Health Miami Cancer Institute en Plantation.

Lauren Carcas, M.D., oncóloga médica del seno de Baptist Health Miami Cancer Institute en Plantation

“Ella se mantenía al día con sus pruebas de detección anuales, pero no estaba siendo seguida por una clínica de alto riesgo. Su cáncer creció de un año para otro. Su historia ilustra la importancia de contar con un equipo de especialistas en una clínica de alto riesgo/prevención si se tiene una predisposición conocida”, dijo la Dra. Carcas. Las clínicas de alto riesgo como la de Miami Cancer Institute pueden evaluar a los pacientes; realizar estudios diagnósticos de atención específica, educación y asesoramiento genéticos; mejorar los resultados a través de la detección precoz; y ofrecer apoyo integral y referidos a especialistas”.

La residente de Coral Springs acudió a la Dra. Carcas y al equipo de expertos en cáncer de seno de Miami Cancer Institute en Plantation para recibir atención. “La Dra. Carcas es un alma maravillosa y compasiva”, dijo. “Y los profesionales de enfermería de la sala de quimioterapia me hicieron reír e hicieron que el proceso fuera rápido y sin estrés. Desde el momento en que entré por la puerta, la recepcionista me hizo sentir bienvenida. Los médicos, los profesionales de enfermería e incluso el flebotomista – te tengo mucho miedo las agujas – hicieron que mi experiencia fuera relajante. Es algo que nunca olvidaré”.

El cáncer de seno es la segunda causa de muerte por cáncer, detrás del cáncer de pulmón. Se espera que este año se diagnostiquen casi 370,000 nuevos casos en EE.UU., según la American Cancer Society. Además de llevar un estilo de vida saludable para prevenirlo, es fundamental, coinciden los médicos, conocer los antecedentes familiares. Porque la mitad de nuestro ADN procede de cada progenitor, es importante conocer los antecedentes de cáncer tanto por parte de la madre como del padre.

Además de las mutaciones BRCA1 y BRCA2, que aumentan el riesgo de cáncer de seno, otras mutaciones genéticas que pueden predisponer al cáncer son ATM, BARD1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, CDH1, TP53, NF1 y STK11. Se cree que hasta el 15% de los cánceres son hereditarios, pero no todas las personas con una mutación genética desarrollarán cáncer.

La Sra. Bell fue tratada con quimioterapia, a la que siguió una mastectomía doble y después radioterapia y reconstrucción. “La recuperación es un proceso que es una cosa tras otra. Pero no me importa porque con el cáncer no se juega”, dijo. “Trato por todos los medios de seguir haciéndolo todo, si no la mayoría, de lo que hacía antes de empezar este camino. Se ha enfocado en ser positiva por su hijo y en disfrutar de las cosas que siempre le han gustado, como cantar, bailar y hacer manualidades.

“Necesitará una terapia de bloqueo hormonal y una píldora que podemos utilizar en pacientes BRCA positivos para reducir el riesgo de que el cáncer reaparezca”, dijo la Dra. Carcas. “Pero su pronóstico es muy bueno”.

Aunque la incidencia del cáncer de seno está en aumento, sobre todo entre las mujeres menores de 50 años, cada vez mueren menos por esta enfermedad. “Tenemos más opciones para disminuir progresivamente el riesgo de reaparición del cáncer, incluso en pacientes de alto riesgo y enfermedad localmente avanzada”, dijo la Dra. Carcas. “Aunque esperamos, a través de la educación, prevenir el cáncer de seno, sabemos que cuando se produce, cuanto antes se detecta, mayores son las posibilidades de curación”.

Habla con tu médico sobre tus factores de riesgo y la necesidad de hacerte una mamografía anual u otras pruebas diagnósticas, y si tienes antecedentes familiares de cáncer de seno, hablan sobre las ventajas de las pruebas genéticas.