Comprendiendo la ELA: Lo que se sabe y por qué es importante la concienciación

Cuando el actor Eric Dane, de 52 años, más conocido por sus papeles en Grey’s Anatomy y Euphoria, reveló recientemente su diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), el mundo se dio cuenta.

Conocida a menudo como la enfermedad de Lou Gehrig, la ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, deteriorando gradualmente la función muscular. Aunque la enfermedad es poco frecuente, su impacto es profundo, tanto en los pacientes como en la comunidad médica que se esfuerza por comprenderla y tratarla.

Síntomas tempranos que pueden pasar desapercibidos

La ELA suele empezar sin hacer ruido. “En muchos casos, los pacientes notan por primera vez pequeños cambios, como debilidad muscular en las manos, espasmos en brazos o piernas, o un aumento de la torpeza”, explica Néstor Gálvez-Jiménez, M.D., neurólogo y director del Programa de Neurología Autonómica de Baptist Health Miami Neuroscience Institute. “Eric Dane puede haber experimentado primero cambios sutiles en el habla o problemas para agarrar objetos cotidianos, señales que son fáciles de atribuir al estrés o al envejecimiento”.

Otros indicadores tempranos incluyen:

• Calambres o espasmos musculares persistentes
• Habla arrastrada
• Dificultad para caminar o mantener el equilibrio
• Fatiga después de realizar tareas físicas sencillas

Debido a que la ELA se presenta de forma distinta en cada persona, muchos casos se diagnostican meses después de la aparición de los primeros síntomas, lo que subraya la importancia de una evaluación clínica temprana.

Avances en la investigación y el tratamiento de la ELA

Aunque actualmente no existe cura, la investigación sobre la ELA se ha acelerado rápidamente en los últimos años. Los científicos consideran ahora que la enfermedad es mucho más compleja de lo que se creía, ya que no sólo afecta a las motoneuronas, sino también a la inflamación, la disfunción mitocondrial y las interacciones del sistema inmunitario.

En 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) aprobó el tofersen (Qalsody) para el tratamiento de la ELA en adultos con una mutación genética en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1). Tofersen es el primer fármaco aprobado por la FDA que se dirige específicamente a una causa genética de la ELA.

“El verdadero punto de inflexión se ha producido en la genética y en las terapias dirigidas a genes”, afirmó el Dr. Gálvez-Jiménez. "Ahora sabemos que más de 30 genes están asociados a la ELA. La aprobación de tofersen para la ELA relacionada con SOD1 en 2023 fue un momento histórico, al ofrecer un tratamiento personalizado para un subconjunto de pacientes."

Otros avances prometedores incluyen:

• Oligonucleótidos antisentido (ASO): Moléculas que atacan mutaciones específicas de la enfermedad
• Ensayos con células madre para frenar la neurodegeneración
• Plataformas de descubrimiento de fármacos basadas en IA que aceleran el diseño de nuevas terapias mediante inteligencia artificial

Como señala el Dr. Gálvez-Jiménez: “Estamos más cerca que nunca de cambiar la trayectoria de la ELA, no sólo de controlar los síntomas, sino de alterar el curso de la propia enfermedad”.

La genética y el entorno

Aunque alrededor del 10% de los casos de ELA son hereditarios, la mayoría se producen sin antecedentes familiares claros. Sin embargo, incluso los llamados casos esporádicos pueden estar influidos por una susceptibilidad genética subyacente y por exposiciones ambientales. 

Factor de riesgo confirmado:

·      Fumar

Factores de riesgo potenciales adicionales:

• Traumatismos craneales repetidos
• Exposición a pesticidas o metales pesados como el plomo.
• Esfuerzo físico intenso
• Exposición a la contaminación atmosférica
• Ciertas profesiones, como el servicio militar o el atletismo profesional

Aunque no existe una estrategia de prevención garantizada, se recomienda adoptar un enfoque proactivo, explica la neuróloga Svetlana Faktorovich, M.D., directora de Medicina Neuromuscular y del Centro de Neuroinfusión de Marcus Neuroscience Institute de Boca Raton Regional Hospital, que forma parte de Baptist Health.

Svetlana Faktorovich, M.D., directora de Medicina Neuromuscular y del Centro de Neuroinfusión de Marcus Neuroscience Institute de Boca Raton Regional Hospital, que forma parte de Baptist Health

“Evita la exposición crónica a toxinas siempre que sea posible, y si tienes antecedentes familiares de ELA, considera la posibilidad de recibir asesoramiento genético”, dijo la Dra. Faktorovich. “Estamos trabajando hacia un futuro en el que las personas en riesgo puedan algún día recibir una intervención temprana”.

Viviendo con la ELA

Un diagnóstico de ELA no sólo afecta al cuerpo, sino también a la identidad, las relaciones y la salud mental. A medida que se deteriora la función física, actividades cotidianas como hablar, comer y caminar se convierten en un reto que en última instancia requiere tecnologías de asistencia y el apoyo de un cuidador.

“Las personas que padecen ELA suelen experimentar ansiedad, depresión y un profundo duelo”, afirma la Dra. Faktorovich. “Por eso es tan esencial una atención integral y multidisciplinar: no se trata sólo de prolongar la vida, sino de mejorar su calidad”.

Los recursos críticos se incluyen:  

• Clínicas de ELA que ofrecen atención coordinada.
• Terapia del habla y terapia ocupacional.
• Apoyo respiratorio (como máquinas BiPAP para ayudar a impulsar aire a los pulmones).
• Grupos de apoyo para pacientes y familiares.

Néstor Gálvez-Jiménez, M.D., neurólogo y director del Programa de Neurología Autonómica de Baptist Health Miami Neuroscience Institute

Cómo se puede ayudar: Abogacía, investigación y esperanza

La concienciación generada por figuras públicas como Eric Dane puede hacer algo más que generar titulares: puede impulsar la recaudación de fondos, la investigación y el cambio de políticas.

He aquí cómo las personas pueden marcar la diferencia:

• Donar a organizaciones que financian la investigación de la ELA.
• Participar en actos de concienciación como la Marcha para vencer a la ELA.
• Compartir historias para humanizar el viaje de la ELA y reducir el estigma.
• Abogar por cambios políticos, como la ampliación de las ayudas a la investigación y el acceso a terapias experimentales.

La ELA sigue siendo una de las enfermedades neurodegenerativas más difíciles, pero no carece de esperanza. Con investigación continua, colaboración y apoyo público, es posible lograr avances que cambien vidas.

“Necesitamos todas las voces”, insta el Dr. Gálvez-Jiménez. "Puede que la ELA no sea incurable, pero la investigación está infrafinanciada. La abogacía convierte la concienciación en acción, y la acción puede llevar a la sanación”.