Una presentadora del programa Today Show es diagnosticada con cáncer de seno una semana después de dar positivo a una mutación del gen BRCA

"Si hubiera sabido que era BRCA positiva, me habría sometido a pruebas de detección con más regularidad, con una resonancia magnética alternada con mis mamografías". Este fue el mensaje de Jill Martin, colaboradora de estilo de vida del programa Today Show de la cadena NBC, al anunciar a principios de semana que le habían diagnosticado cáncer de seno.

Martin dijo que su diagnóstico fue un shock especial porque ocurrió sólo una semana después de enterarse, gracias a un kit de pruebas genéticas caseras, de que había dado positivo a una mutación del gen BRCA2. Además, se había hecho una mamografía a principios de este año. "¡Y fue perfecta!".

En una entrevista con la revista People, Martin añade que su abuela falleció de cáncer de seno y que su madre – ahora sana – se sometió a una doble mastectomía a finales de sus 40 luego de ser diagnosticada de un carcinoma ductal in situ (DCIS), a menudo denominado cáncer de seno en estadio 0. Si no se trata, el CDIS puede convertirse en cáncer invasivo, según la American Cancer Society (ACS). 

Arelis Mártir-Negrón, M.D., directora de Genética Clínica de Miami Cancer Institute, dice que hay muchas mutaciones genéticas asociadas al cáncer de seno, pero BRCA1 o BRCA2 son las más prevalentes.

Arelis Mártir-Negrόn, M.D., directora de Genética Clínica de Baptist Health Miami Cancer Institute

"Las personas que presentan variaciones nocivas o mutaciones del gen BRCA2, como Martin, tienen un riesgo mucho mayor que la población general de desarrollar cáncer de seno, de ovario y de páncreas, así como melanoma", afirma la Dra. Mártir-Negrόn, y añade que los hombres con la mutación genética tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama masculino, cáncer de próstata y cáncer de páncreas, así como también melanoma. "No sólo es mayor el riesgo de cáncer para las personas con mutación del gen BRCA2, sino que los que lo contraen tienden a hacerlo a una edad más joven".

La Dra. Mártir-Negrόn afirma que las mujeres de ascendencia judía asquenazí tienen más frecuencia de sufrir una mutación del gen BRCA y que, si tienen algún familiar al que se le haya diagnosticado cáncer alguna vez, deberían plantearse la posibilidad de someterse a pruebas genéticas y recibir asesoramiento.

¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

Según el National Cancer Institute (NCI), BReast CAncer gene 1 (BRCA1) y BReast CAncer gene 2 (BRCA2) son genes que producen proteínas que ayudan a reparar el ADN dañado.

"Todo el mundo tiene dos copias de cada uno de estos genes: una copia heredada de cada progenitor", afirma el NCI. "BRCA1 y BRCA2 se denominan a veces genes supresores de tumores porque cuando presentan ciertos cambios, denominados variantes (o mutaciones) perjudiciales (o patogénicas), puede desarrollarse el cáncer".

Una variante dañina en BRCA1 o BRCA2 puede heredarse de cualquiera de los progenitores, afirma el NCI. "Cada hijo de un progenitor portador de cualquier mutación en uno de estos genes tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación". Estas mutaciones hereditarias están presentes desde el nacimiento en todas las células del cuerpo.

Aunque existen pruebas genéticas para saber si alguien ha heredado una variante nociva en BRCA1 y BRCA2, dichas pruebas "no se recomiendan actualmente para el público en general", afirma el NCI. En su lugar, recomiendan que las pruebas "se enfoquen en aquellos que tienen una mayor probabilidad de ser portadores de una variante nociva de BRCA1 o BRCA2, como los que tienen antecedentes familiares de ciertos cánceres".

Algunas personas pueden optar por hacerse las pruebas genéticas en casa, como hizo Martin, a través de las pruebas directas al consumidor (DTC). Sin embargo, el NCI advierte de que estas pruebas caseras no siempre revelan la ausencia o presencia de cáncer.

"La gente debe ser consciente de que las pruebas DTC pueden no ser completas, en el sentido de que algunas pruebas no detectan todas las mutaciones nocivas en los dos genes", afirma el NCI. "Recibir un resultado negativo con una prueba DTC puede no significar que no tengan una variante nociva en BRCA1 o BRCA2".

Medicamentos y tratamientos innovadores

Louise E. Morrell, M.D., directora de Lynn Cancer Institute que, junto con Miami Cancer Institute, forma parte de Baptist Health Cancer Care, afirma que las pruebas genéticas del cáncer son una de las áreas de la ciencia médica que sigue teniendo avances impresionantes.

Louise E. Morrell, M.D., directora de Lynn Cancer Institute, una parte de Baptist Health Cancer Care

"Las pruebas genéticas del cáncer pueden proporcionar información valiosa sobre el riesgo genético y más, y ahora están más ampliamente disponibles", dice la Dra. Morrell. "Ahora estamos empezando a ver la introducción de medicamentos y tratamientos innovadores que están ampliando enormemente la utilidad de las pruebas genéticas del cáncer".

Las pruebas pueden ser adecuadas tanto para personas sin cáncer como para personas a las que se les ha diagnosticado cáncer, añade la Dra. Morrell. "Si alguien sabe que tiene una mutación en uno de estos genes, puede tomar medidas para reducir el riesgo o detectar el cáncer a tiempo. Y si alguna vez se les diagnostica un cáncer, la información sobre su mutación genética concreta puede ayudar a orientar nuestro plan de tratamiento".

El conjunto con el Morgan Pressel Center for Cancer Genetics, Lynn Cancer Institute está poniendo en marcha un programa de pruebas de detección genéticas de cáncer en el Lynn Women’s Health and Wellness Institute, ubicado en el recinto de Boca Raton Regional Hospital, que también forma parte de Baptist Health.

"A todas las mujeres que se sometan a mamografías en el Instituto se les ofrecerán pruebas de detección y pruebas genéticas, cuando estén indicadas, para que sepan si ellas o sus familiares pueden ser más propensas a padecer otros tipos de cáncer", dice la Dra. Morrell. Añade que también se recomienda a esas personas el asesoramiento genético para ayudarles a entender los resultados de las pruebas y asegurarse de que se ha realizado la prueba más adecuada.

Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético para el cáncer están disponibles tanto en Miami Cancer Institute como en Lynn Cancer Institute, según la Dra. Morrell.

Próximos pasos para Jill Martin

Martin, mientras tanto, dice que por su parte ha optado por una mastectomía bilateral (doble), a la que se someterá esta semana en Nueva York para evitar la recurrencia. "Soy fuerte y lucharé contra esto", afirma. Además, este mismo año le extirparán los ovarios y las trompas de Falopio, ya que las mujeres con el gen BRCA2 también corren el riesgo de desarrollar cáncer de ovario.

Martin dice que le hubiera gustado saber que la resonancia magnética puede detectar cánceres que las mamografías no detectan. "Mientras que mis mamografías no detectaron la presencia de cáncer de seno, una resonancia magnética podría haberme ayudado a detectarlo antes", afirma. "Una prueba más temprana también podría haberme llevado a la oportunidad de someterme a una cirugía preventiva, que es algo que había planeado hacer sólo unos días antes de descubrir que actualmente tenía cáncer".