Enfermedad de células falciformes: Pasando del manejo de los síntomas a la cura

Es posible que hayas oído hablar de la enfermedad de células falciformes (cickle cell disease en inglés), pero ¿sabes realmente qué es o cómo afecta a quienes padecen este trastorno genético tan incomprendido?

Según los National Institutes of Health (NIH), la enfermedad de células falciformes, también conocida como anemia de células falciformes, es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos que afectan la hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno a través del cuerpo.

“Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco y son lo suficientemente flexibles como para moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la enfermedad de células falciformes los glóbulos rojos adquieren forma de media luna o de hoz debido a una mutación genética”, afirman los NIH. Esas células falciformes “no se doblan ni se mueven con facilidad y pueden bloquear el flujo sanguíneo al resto del cuerpo”, lo que puede provocar serios problemas, como infartos cerebrales, problemas de los ojos, infecciones y episodios de dolor intenso, o “crisis” como Como se les llama, pueden ser provocados por estrés, una infección o un esfuerzo excesivo.

Los NIH dicen que la enfermedad de células falciformes afecta a más de 100,000 personas en los Estados Unidos y a 20 millones de personas en todo el mundo. En los EE. UU., la mayoría de las personas que padecen la enfermedad son de ascendencia africana o se identifican como negras:

·        Aproximadamente 1 de cada 13 bebés negros o afroamericanos nace con el rasgo de células falciformes

·        Aproximadamente 1 de cada 365 bebés negros o afroamericanos nace con enfermedad de células falciformes.

Sin embargo, muchas personas que provienen de orígenes hispanos, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la India asiática también padecen la enfermedad de células falciformes. Los expertos señalan un vínculo entre la enfermedad de células falciformes y la malaria, que está presente en todas estas regiones y a través de todo el Caribe.

Atención para la enfermedad de células falciformes en South Miami

Los expertos en la enfermedad de células falciformes, como Neil Miransky, D.O., están adoptando un enfoque más holístico para tratar la enfermedad. El Dr. Miransky, especialista en medicina paliativa certificado por la Junta de Baptist Health y director médico de servicios de farmacia, opera Sickle Cell Care en Baptist Health South Miami Hospital.

Neil Miransky, D.O., specialista en medicina paliativa de Baptist Health, director médico de servicios de farmacia, y director de Sickle Cell Care en Baptist Health South Miami Hospital

"Para la mayoría de los pacientes, la enfermedad de células falciformes es una enfermedad crónica y progresiva que interfiere con su trabajo, sus objetivos y sus vidas", dice el Dr. Miransky. “Hemos creado un centro para la enfermedad de células falciformes de clase mundial aquí en South Miami que incorpora las mejores prácticas de todo el mundo. Es un enfoque muy progresista para la atención de pacientes con esta enfermedad”.

El Dr. Miransky dice que el objetivo de Sickle Cell Care es mantener a estos pacientes fuera del hospital. “Poder controlar los síntomas de un paciente para evitar la hospitalización es una parte clave de nuestra estrategia. Si solo vas al hospital cuando realmente tienes algo que requiere hospitalización (no por una crisis de células falciformes sino por una infección o alguna otra complicación), eso es una victoria y marca la diferencia para nuestros pacientes”, afirma.

Sin embargo, si su enfermedad progresa y desarrollan complicaciones del corazón, los riñones u otros órganos, “podemos abrirles todas las puertas brindándoles acceso rápido y sin interrupciones a la vasta red de servicios que Baptist Health tiene para ofrecer”, dice.

Aunque la esperanza de vida es significativamente menor para los pacientes con enfermedad de células falciformes, el Dr. Miransky dice que ve y conoce a "muchos pacientes de entre cincuenta, sesenta y setenta años que padecen la enfermedad". "Es una enfermedad compleja, pero que puede tratarse con éxito durante muchos años con la atención y el apoyo adecuados".

El manejo del dolor en la enfermedad de células falciformes

Como médico paliativo, el Dr. Miransky ayuda a controlar los síntomas de las personas "con malas condiciones en las que hay dolor". Dice que la enfermedad de células falciformes es una de las condiciones de manejo de síntomas más complicadas que tratan, en gran parte debido al grado de dolor que experimentan los pacientes durante una crisis.

"Cuando los pacientes con cáncer o las personas con trastornos genéticos como la enfermedad de células falciformes experimentan dolor, no es un dolor del tipo de "cuando se te cierra la puerta en la mano", explica el Dr. Miransky. "Es un dolor vasooclusivo intenso, abrupto, similar a un ataque cardíaco, solo que está en lo profundo de los huesos y persiste durante unos días".

Estas crisis debilitantes pueden resultar extremadamente agobiantes para los pacientes, afirma el Dr. Miransky. “A las personas les resulta difícil mantener sus empleos cuando experimentan una crisis de dolor cada mes o dos y tienen que faltar al trabajo durante días seguidos”.

Tradicionalmente, las crisis se han tratado con opioides, que conllevan su propio estigma y carga, afirma. "Es un acto de equilibrio porque estos son medicamentos poderosos para tratar el dolor incapacitante y recetarlos requiere habilidad, experiencia y conocimientos", dice el Dr. Miransky.

Señala que la mayoría de los médicos se sienten “muy incómodos” al recetar prescripciones para el nivel de medicamentos necesarios para controlar una crisis de células falciformes. “Se necesitan profesionales bien capacitados y educados para apoyar y atender a estos pacientes. Esa es una de las razones por las que hemos creado el programa de Sickle Cell Care en Baptist Health”, dice.

Nuevos tratamientos para la enfermedad de células falciformes

Las terapias recientemente aprobadas están ayudando a los pacientes a vivir una vida más normal y sin dolor. "Hemos avanzado mucho en las últimas décadas en la forma de tratar la enfermedad de células falciformes", dice el Dr. Miransky. "Anteriormente, se trataba principalmente de administrar líquido a las personas, asegurarse de que no contrajeran ninguna infección, controlar su salud y ayudarlas a controlar el dolor durante una crisis".

La hidroxiurea, un medicamento que ayuda a disminuir la aparición de crisis de células falciformes y también permite a las personas vivir más tiempo, ha sido una herramienta eficaz para controlar la enfermedad durante la última década, dice el Dr. Miransky. Además, las nuevas terapias con anticuerpos monoclonales están ayudando a evitar que los glóbulos rojos saludables adopten la forma de hoz que les permite engancharse en los vasos sanguíneos y desencadenar una crisis.

Y con capacidades realzadas de edición genética, así como nuevas opciones de transplante de médula ósea, el Dr. Miransky dice que la atención para la enfermedad de células falciformes pasará de controlar los síntomas a producir una cura en algunos pacientes o incluso prevenir la enfermedad.

"La nueva tecnología de edición de genes CRISPR y algunos otros métodos que están utilizando para reescribir el código genético de la enfermedad de células falciformes son tecnologías de vanguardia que aún se encuentran en sus inicios", dice el Dr. Miransky. Añade que la tecnología de edición de genes que se está aplicando a las células falciformes estará disponible para muchas más enfermedades en un futuro próximo. "Lo que estamos aprendiendo hoy sobre la enfermedad de células falciformes ayudará en el futuro a alguien que tenga una condición médica completamente ajena".

El hecho de que recibas un diagnóstico de enfermedad de células falciformes “no significa que tu destino esté predicho”, enfatiza el Dr. Miransky. “Cada persona es única y cada paciente necesita un plan de atención personalizado. El enfoque de nuestro programa de Sickle Cell Care en South Miami Hospital siempre es mejorar la calidad de vida y el nivel de función. Queremos brindarte lo que mejor que te permita lograr tus objetivos y vivir la vida que deseas vivir”.