Cómo las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar tu riesgo de cáncer

Una de las áreas de la ciencia médica que sigue experimentando avances impresionantes es la de las pruebas genéticas. “La introducción de medicamentos y tratamientos revolucionarios ha ampliado enormemente la utilidad de las pruebas genéticas del cáncer en los últimos años”, afirma Louise E. Morrell, M.D., directora médica de Lynn Cancer Institute, que junto con Miami Cancer Institute, forma parte de Baptist Health Cancer Care. “Las pruebas genéticas del cáncer pueden revelar posibles 'defectos' en la composición genética que aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer”.

"Ahora se sabe que las mutaciones en los genes BRCA 1 y 2 aumentan el riesgo de cáncer de seno, no sólo en las mujeres judías asquenazíes, sino en todas las mujeres, incluyendo las hispanas y las negras”, dice la Dra. Morrell. Pero con la rápida evolución de la genética, los médicos conocen ahora muchas otras mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de cáncer de mama, como ATM, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, PALB2, CDH1, TP53, NF1 y STK11.

Louise E. Morrell, M.D., directora médica de Lynn Cancer Institute en Boca Raton Regional Hospital, parte de Baptist Health Cancer Care

“En los últimos años hemos visto una evolución de los conocimientos sobre el papel que desempeña la genética en la determinación del riesgo de cáncer de un individuo”, afirma la Dra. Morrell. “Algunos cánceres tienen causas hereditarias muy potentes y, si uno sabe que es portador de una mutación genética, puede empezar a someterse a pruebas de detección antes o tomar medidas preventivas y salvar vidas”.

Tener este conocimiento, subraya la Dra. Morrell, puede ayudar a motivarte a ti y a tu familia a mantener una vigilancia permanente de los síntomas de ese cáncer y a estar al día con tus mamografías y otros exámenes de salud.

Pruebas genéticas del cáncer con tu mamografía

La mayoría de las organizaciones de atención de salud recomiendan las pruebas genéticas a partir de los 25 años para las mujeres con antecedentes familiares o personales de cáncer de seno. Se ha convertido en una herramienta tan valiosa para identificar a las personas con riesgo de padecer cáncer de mama y otros tipos de cáncer que el Lynn Women’s Health & Wellness Institute, junto con Lynn Cancer Institute, ofrece ahora la oportunidad de someterse a pruebas genéticas del cáncer en el momento a todas las mujeres que acuden a hacerse una mamografía anual.

Según la Dra. Morrell, las pruebas genéticas del cáncer en el Lynn Women's Institute detectan una variedad de cánceres que pueden afectar a las familias. “Ahora somos capaces de identificar los genes que, a través de una mutación, pueden predisponerte a ti y quizá a otros miembros de tu familia a un riesgo drásticamente diferente de desarrollar cáncer, no cualquier cáncer, sino un tipo específico de cáncer”, afirma.

Los cánceres que tienen un fuerte componente genético incluyen:

· Mama

· Melanoma (piel)

· Endometrio, útero, ovario

· Próstata metastásica (si se le asignó sexo masculino al nacer)

· Gástrico, colon, recto

· Páncreas

“Y gracias al aumento de las pruebas genéticas, ahora disponemos de un conjunto de datos mucho mayor que nos permite determinar cómo puede afectar una mutación genética concreta a tu riesgo estadístico de desarrollar cáncer”, señala la Dra. Morrell. “¿No te gustaría saber si tú o un miembro de tu familia tiene una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar un cierto tipo de cáncer?”.

Pruebas genéticas mucho más accesibles y asequibles

Aparte de su capacidad para ayudar a determinar el riesgo de cáncer de una persona, dice la Dra. Morrell, otro factor detrás del uso cada vez más generalizado de las pruebas genéticas del cáncer es que hoy en día son mucho más accesibles y asequibles.

“Las pruebas de genes cancerígenos en el laboratorio solían ser un proceso muy técnico y difícil. No hace mucho tiempo, el análisis de un solo gen canceroso podía costar fácilmente $4,000 dólares y tardar dos meses en obtener el resultado”, explica la Dra. Morrell. Hoy, sin embargo, el proceso de análisis está mucho más automatizado. “Con la secuenciación genética de nueva generación, podemos examinar cientos de miles de cadenas de ADN a la vez y el costo técnico de hacerlo es una fracción de lo que solía ser. Además, el seguro médico puede cubrir todos o algunos de los costos de las pruebas”.

La Dra. Morrell prosigue: “La ventaja de hacerse la prueba es lo que puede resultar para prevenir el cáncer, no sólo para ti, sino también para toda tu familia. Saber si se tiene un riesgo hereditario de cáncer permite prepararse para el futuro. Y la oportunidad de obtener beneficios es mucho más amplia que con cualquier otro tipo de prueba de detección que se haga, porque puede ser útil para otros miembros y futuras generaciones de tu familia, especialmente tus hermanos y tus hijos”.

Los pacientes interesados en someterse a pruebas genéticas empiezan respondiendo a unas sencillas preguntas sobre su historial médico y cualquier incidencia de cáncer en su familia. Los oncólogos quieren saber si algún familiar directo – padres, abuelos, hermanos, hijos, tíos y sobrinos – ha desarrollado algún tipo de cáncer. Si la respuesta es “sí”, tu riesgo podría ser mayor.

Un asistente de laboratorio recopila suficiente información del paciente para determinar si es apto para someterse a las pruebas genéticas del cáncer. Luego, se recoge una muestra de saliva que se envía al laboratorio para ser analizada y el paciente se va a casa. Cuando llegan los resultados del laboratorio, Lynn Cancer Institute concierta una cita con el paciente para hablar de los pasos siguientes.

“Sabemos que la detección y el diagnóstico precoces conducen a mejores resultados”, afirma la Dra. Morrell. “Como centro integral de cáncer, parte de la misión de Lynn Cancer Institute es asegurar que todos en el Sur de la Florida – especialmente aquellos en poblaciones de riesgo y desatendidas – tengan acceso oportuno y conveniente a las pruebas de detección, pruebas, diagnóstico y tratamiento del cáncer”.