Cáncer Hereditario: Lo que sus Antecedentes Familiares Pueden Decirle Sobre su Riesgo

Cuando varias personas de una misma familia desarrollan cáncer, es natural preguntarse si la genética es la causa. Sin embargo, tener familiares con cáncer no significa necesariamente que una persona haya heredado una alteración genética que provoque cáncer.

La mayoría de los cánceres no son hereditarios. No obstante, las alteraciones genéticas hereditarias pueden aumentar considerablemente el riesgo para ciertos tipos de cáncer, lo que a veces lleva a los médicos a recomendar pruebas de detección más tempranas o frecuentes, pruebas genéticas o medidas preventivas.

"La mayoría de los cánceres no se deben a una predisposición genética hereditaria", explica Arelis Mártir-Negrón, M.D., FAMG, genetista médica de Baptist Health Herbert Wertheim Cancer Institute. "Aproximadamente entre el 5 y el 10 por ciento de los cánceres tradicionalmente se consideran hereditarios, aunque los datos más recientes sugieren que esta cifra podría acercarse más al 10 – 15 por ciento”.

Comprender la diferencia entre el cáncer hereditario y el simple hecho de tener antecedentes familiares de cáncer puede ayudar a las personas a determinar cuándo sus antecedentes familiares requieren un análisis más detallado.

¿Qué Hace que un Cáncer sea Hereditario? 

El cáncer se desarrolla cuando ciertas alteraciones genéticas permiten que las células crezcan y se dividan de forma anómala. La mayoría de estas alteraciones se acumulan a lo largo de la vida de una persona y no se transmiten de padres a hijos.

El cáncer hereditario es algo diferente. Se produce cuando una persona nace con una alteración—o variante— perjudicial en un gen asociado a un mayor riesgo de cáncer. Esa variante puede transmitirse a los hijos de dicha persona.

Es importante destacar que heredar una variante de este tipo no significa que el cáncer sea inevitable.

"Si una persona nace con una variante genética perjudicial, no significa que vaya a desarrollar necesariamente todos los cánceres asociados con ella", afirma la Dra. Mártir-Negrón. "Lo que sí significa es que esa persona tiene un riesgo estadísticamente mayor de padecer ciertos tipos de cáncer en comparación con alguien de la población general".

El grado de riesgo adicional varía considerablemente según el gen. 

Por ejemplo, la Dra. Mártir-Negrón señala que una variante perjudicial en el gen BRCA2 puede aumentar el riesgo de una mujer de padecer cáncer de seno a lo largo de su vida hasta aproximadamente el 69 por ciento, comparado con el 13 por ciento de la población general. Los genes BRCA1 y BRCA2 ayudan normalmente a reparar el ADN dañado. Ciertas alteraciones hereditarias en estos genes pueden interferir con esa función protectora.

Existen otras condiciones genéticas que pueden influir en distintos tipos de cáncer. El síndrome de Lynch, por ejemplo, es una condición hereditaria asociada con el cáncer colorrectal y varios otros tipos de cáncer. Aunque el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal a lo largo de la vida para una persona promedio es de aproximadamente del 4 por ciento, la Dra. Mártir-Negrón señala que, en el caso del síndrome de Lynch, este riesgo puede oscilar entre el 20 y el 75 por ciento, aproximadamente, dependiendo del gen implicado.

Algunos Cánceres Tienen Vínculos Hereditarios Más Fuertes 

El cáncer de seno y los genes BRCA son quizás los ejemplos más conocidos de cáncer hereditario, pero distan mucho de ser los únicos.

"Los cánceres de ovario y de páncreas presentan algunas de las asociaciones más fuertes con la predisposición genética hereditaria; se han identificado variantes genéticas perjudiciales en aproximadamente el 25 por ciento y el 15 por ciento de los casos, respectivamente", afirma la Dra. Mártir-Negrón.

Por eso, se recomiendan las pruebas genéticas para las personas diagnosticadas con estos tipos de cáncer, así como para ciertos familiares cercanos que padezcan cánceres específicos, añade la especialista.

Los cánceres de seno, colorrectal y de útero también pueden estar asociados a cambios genéticos hereditarios. Además, el campo de la genética del cáncer se ha ampliado considerablemente más allá de los genes BRCA1 y BRCA2.

"Actualmente conocemos otros genes, además de BRCA1 y BRCA2, cuyas variantes genéticas perjudiciales pueden aumentar el riesgo de cáncer e influir en el manejo médico de la enfermedad", explica la Dra. Mártir-Negrón.

Por esta razón, hoy en día las pruebas genéticas pueden realizarse mediante paneles multigénicos, los cuales analizan simultáneamente numerosos genes asociados al cáncer hereditario, en lugar de buscar alteraciones en uno o dos genes únicamente.

Por Qué son Importantes la Edad y los Vínculos Familiares 

Limitarse a contar cuántos familiares han padecido cáncer no ofrece una imagen completa del riesgo hereditario. El tipo de cáncer, los familiares afectados y la edad que tenían al momento del diagnóstico pueden proporcionar pistas importantes.

"Muchos cánceres diagnosticados a una edad temprana, especialmente antes de los 50 años, pueden despertar la sospecha de una predisposición hereditaria y justificar la realización de pruebas genéticas", afirma la Dra. Mártir-Negrón. "Algunos cánceres, como el de ovario, justifican la realización de pruebas genéticas independientemente de la edad al momento del diagnóstico".

Los médicos también prestan especial atención a los familiares de primer grado: padres, hermanos e hijos, al evaluar los antecedentes familiares,

Otros patrones también pueden ser relevantes, como la presencia de varios familiares con el mismo tipo de cáncer o con cánceres relacionados, una persona que desarrolla más de un tipo de cáncer o un cáncer poco frecuente para el sexo del paciente.

Los antecedentes familiares pueden influir en las recomendaciones de detección, incluso cuando las pruebas genéticas no detectan ninguna variante perjudicial.

“Dependiendo del tipo de cáncer y del riesgo calculado de la persona, es posible que las pruebas de detección deban comenzar entre 5 y 10 años antes de lo que se recomienda habitualmente para la población general”, señala la Dra. Mártir-Negrón.

Por Qué el Cáncer Puede Parecer que se ‘Salta’ una Generación

A veces, las familias asumen que una condición de cáncer hereditario se saltó una generación porque un abuelo y un nieto desarrollaron cáncer, mientras que el padre o la madre no lo hizo.

Sin embargo, desde el punto de vista genético, es posible que eso no sea lo que ocurrió.

Una persona puede heredar una variante genética que predispone al cáncer sin llegar a desarrollar nunca el cáncer asociado. Aun así, esa persona puede transmitir la variante a un hijo.

“Este tipo de variantes genéticas no se saltan generaciones; simplemente afectan a distintas personas de diferentes maneras”, afirma la Dra. Mártir-Negrón.

Este concepto es una de las razones por las que un historial familiar detallado puede ser valioso, incluso cuando algunos familiares portadores de una variante genética se mantuvieron saludables.

El Historial Familiar Implica más que Solo los Genes

La aparición recurrente de cáncer en una familia no siempre se debe a una mutación hereditaria. Las familias suelen compartir hábitos y exposiciones ambientales que también pueden influir en el riesgo.

“Los miembros de una familia a menudo comparten no solo genes, sino también hábitos de estilo de vida y exposiciones ambientales, factores que pueden influir en el riesgo de cáncer”, señala la Dra. Mártir-Negrón.

El tabaquismo, por ejemplo, aumenta el riesgo de cáncer de pulmón y de otros tipos de cáncer, mientras que la exposición al humo de segunda mano incrementa el riesgo de cáncer de pulmón. El consumo de alcohol se asocia con un mayor riesgo de cáncer de mama, y la obesidad, así como los patrones alimentarios poco saludables, pueden contribuir a varios tipos de cáncer.

Las familias también pueden compartir la exposición a sustancias presentes en sus hogares, lugares de trabajo o comunidades. El radón se asocia con el cáncer de pulmón, mientras que la exposición al asbestos está fuertemente vinculada al mesotelioma, un cáncer que afecta al tejido fino que recubre ciertos órganos, principalmente los pulmones.

Esto significa que un historial familiar significativo merece una evaluación cuidadosa, en lugar de asumir automáticamente que los genes son los responsables.

Cuándo Considerar el Asesoramiento y las Pruebas Genéticas

Las personas preocupadas por la presencia de cáncer en su familia pueden comenzar recopilando información. Lo ideal es incluir datos sobre qué familiares desarrollaron cáncer, el tipo específico de cáncer y la edad que tenían al momento del diagnóstico.

“Si hay antecedentes de cáncer en su familia, considere programar una cita con un asesor genético u otro profesional de la genética”, recomienda la Dra. Mártir-Negrón.

Un profesional de la genética puede analizar el patrón de cánceres en la familia y determinar si es conveniente realizar pruebas genéticas. Si se recomiendan dichas pruebas, los resultados pueden influir directamente en la atención médica.

“Si se identifica una mutación genética accionable, esto podría modificar su manejo médico, incluyendo las pruebas de detección de cáncer y, en algunos casos, los tratamientos preventivos o la cirugía”, afirma.

Una mutación accionable es un hallazgo genético que permite tomar medidas médicas establecidas para reducir el riesgo, detectar el cáncer en una etapa más temprana o guiar la atención médica de otro modo.

Sin embargo, un resultado negativo en una prueba genética no significa automáticamente que la persona tenga un riesgo promedio de padecer cáncer.

"Aunque la prueba genética sea negativa, una evaluación formal del riesgo de cáncer basada en sus antecedentes familiares podría identificar un riesgo elevado y dar lugar a recomendaciones de detección diferentes", señala la Dra. Mártir-Negrón.

Por ejemplo, a una persona con un familiar de primer grado que desarrolló cáncer colorrectal se le podría aconsejar comenzar a realizarse colonoscopias a los 40 años, o entre 5 y 10 años antes de la edad a la que se le diagnosticó el cáncer a dicho familiar. Asimismo, las pruebas de detección podrían realizarse con mayor frecuencia que el intervalo estándar establecido para personas con riesgo promedio.

La Evolución Constante de las Pruebas Genéticas

Las pruebas genéticas se han vuelto más exhaustivas, accesibles y, en muchos casos, menos costosas. Al mismo tiempo, los investigadores siguen identificando nuevos genes asociados con el cáncer.

Esto hace que valga la pena revisar los resultados de pruebas genéticas realizadas anteriormente. En otras palabras, es posible que una prueba considerada exhaustiva hace años no haya analizado todos los genes que se incluyen en los paneles actuales.

"Si usted se sometió a una prueba genética hace varios años, también podría ser conveniente comentar los resultados con un especialista en genética", afirma la Dra. Mártir-Negrón. "La tecnología de las pruebas genéticas y la cantidad de genes incluidos en los paneles de análisis han aumentado con el paso del tiempo".