Investigación

Genes del cáncer y exámenes BRCA ¿Qué significan?

Muchos de ustedes han oído hablar sobre el gene BRCA ahora más que antes. Angelina Jolie  y toda la prensa definitivamente han situado el gene en lugar destacado. En caso de que no lo sepa, BRCA es una mutación genética que se sabe es un factor contribuyente a varios tipos de cánceres.

El riesgo durante su vida de desarrollar ciertos tipos de cáncer aumenta mucho para mujeres y hombres que tienen la mutación del gene BRCA. La buena noticia es que solamente cerca del 5 al 10 por ciento de las mujeres y 1 por ciento de hombres con cáncer mamario o de próstata obtienen resultados positivos para ese gene;  por lo tanto, no a todo el que diagnostican con cáncer necesita hacerse los exámenes

El gene puede heredarse tanto de la madre como del padre y, si usted cumple los requisitos, puede saber si es portador de la mutación de gene BRCA1 o BRCA2 haciéndose los exámenes de susceptibilidad genética. BRCAnalysis, uno de los tipos más comunes de examen genético, se ha vuelto parte de los análisis que se hacen a personas con un riesgo alto de síndrome hereditario de cáncer mamario u ovárico (HBOC por sus siglas en inglés) ─ aquellos diagnosticados con cáncer mamario u ovárico o que tengan una historia familiar importante que indique un alto riesgo para desarrollar cáncer mamario, ovárico, pancreático o prostático.

“El examen genético es beneficioso no solamente para el paciente que ha sido diagnosticado con cáncer y porta los genes, sino también para otros miembros de la familia”, explica la Dra. Grace Wang, oncóloga de Advanced Medical Specialties. “Los resultados de los exámenes afectan a futuras generaciones, como se hizo patente hace poco en el caso de Angelina Jolie.” La mamá de Jolie, y la hermana de esta, tenían los genes BRCA1 y murieron de cáncer ovárico y mamario, respectivamente.

Extirpar los ovarios y senos como resultado de la susceptibilidad genética para cánceres hereditarios ha estado disponible al público en general durante cerca de 13 años. Aquellos considerados con alto riesgo de HBOC incluyen personas que tienen:

  • Cáncer mamario a los 50 años o más jóvenes.
  • Cáncer ovárico a cualquier edad.
  • Dos cánceres primarios.
  • Cáncer mamario masculino.
  • Cáncer mamario triple negativo.
  • Cáncer pancreático con cáncer mamario u ovárico.
  • Antepasados judíos Ashkenazi con cáncer asociado al HBOC.
  • Dos o más familiares diagnosticados con cáncer mamario, uno menor de 50.
  • Tres o más familiares con cáncer mamario a cualquier edad.
  • Una mutación BRCA en la familia previamente identificada.

La investigación indica que las mujeres portadoras del gene BRCA1 o BRCA2 tienen un por ciento de riesgo entre 70 y 80 de desarrollar cáncer mamario y un por ciento de riesgo entre 25 y 50 de desarrollar cáncer ovárico durante sus vidas. Su riesgo de cáncer mamario disminuye a menos de 1 por ciento cuando se hacen extirpar los senos. Los hombres que portan uno de los genes tiene un por ciento mayor de desarrollar cáncer mamario o prostático más adelante en la vida. Saber que usted tiene una mutación BRCA puede salvarle la vida a usted y a su familia.

De acuerdo con Susan G. Komen, hay varias opciones para reducir el riesgo a cáncer mamario u ovárico:

  • Tomando la droga tamoxifen o raloxifene que reduce el riesgo
  • Hacerse una mastectomía profiláctica (extirparse los senos)
  • Hacerse una ooferectomía profiláctica (extirpándose los ovarios)

“La decisión de hacerse el examen no es fácil”, añadió la Dra. Wang. “Tenemos conserjería disponible. Las decisiones a las que se enfrenta el paciente luego de saber los resultados del examen pueden cambiarle la vida – no sólo al paciente, sino también a toda la familia”.

 

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