La Investigación de un Paciente Sobre su Síndrome Raro Lleva a los Cirujanos a una Cura

Dennis Modia se describe a sí mismo como estudioso, seguro de sí mismo, ambicioso y, sobre todo, perseverante. Como aspirante a asistente médico (PA) que está terminando sus cursos de prerrequisito, estos rasgos le resultan de gran utilidad.

Sin embargo, durante tres años angustiosos, el Sr. Modia, de 25 años, tuvo que aplicar su perseverancia a un desafío mucho más personal: buscar una cura para una condición debilitante y extremadamente rara que estaba interfiriendo con su capacidad para comer, dormir y hablar.

Su travesía implicó varios diagnósticos erróneos, una exhaustiva investigación personal aprovechando el poder de la inteligencia artificial (IA) y, en última instancia, una colaboración con un par de cirujanos de Baptist Health Miami Cancer Institute, quienes estuvieron dispuestos a escuchar a su paciente y a respaldar su búsqueda de una cura.

Una Vida Interrumpida por el Dolor y el Ruido

A los 22 años, el Sr. Modia comenzó a experimentar algunos síntomas desconcertantes. Desarrolló un chasquido visible y palpable en el cuello cada vez que giraba la cabeza. “Ocurría principalmente al girar la cabeza hacia la derecha, pero a veces también cuando la giraba hacia la izquierda”, relata. El chasquido no era solo una sensación; realmente podía oír y ver el movimiento del hueso contra el cartílago en su cuello.

Junto con el chasquido, surgieron síntomas físicos severos. El Sr. Modia experimentó disfagia (dificultad para tragar) y un dolor agudo en los nervios que se irradiaba desde el cuello hacia la cara. Sumado al chasquido constante, el dolor hacía que trabajar y estudiar resultara casi imposible. Beber alcohol solo agravaba su condición, por lo que salir a tomarse un trago con sus amigos quedaba totalmente descartado.

El impacto en su vida cotidiana fue devastador. Su vida social se desvaneció, ya que se sentía muy acomplejado por su condición. “Fue terrible... fue un infierno”, admite el Sr. Modia. “Llevaba más de tres años lidiando con esta condición y recibí varios diagnósticos erróneos. Primero fue neuralgia del trigémino; luego, migraña; y después, un trastorno de la articulación temporomandibular (ATM)”.

A pesar de someterse a una cirugía para su supuesto trastorno de la ATM, los síntomas del Sr. Modia persistieron. Al despertar de aquel procedimiento, supo de inmediato que no había tenido éxito. El chasquido seguía ahí, y con él, su determinación de encontrar una respuesta.

El Paciente como Investigador

Durante los años en que sufrió, el Sr. Modia dedicó incontables horas a estudiar su condición. Impulsado por la desesperación, comenzó a utilizar las herramientas de inteligencia artificial más avanzadas para analizar datos médicos y generar una variedad de escenarios de tratamiento. A través de su rigurosa investigación, descubrió un artículo médico de hace 20 años que describía un procedimiento de reducción del cartílago tiroides, empleado en un pequeño grupo de pacientes cuyos síntomas coincidían con los suyos.

La investigación del Sr. Modia identificó su condición como el Síndrome del Clic Laríngeo (o Laringe Chasqueante), también conocido como Síndrome del Clic Hioideo. Armado con informes de casos y datos, buscó la ayuda de William Brown, M.D. otorrinolaringólogo de Baptist Health. El Dr. Brown le administró una inyección de epinefrina y bupivacaína en el cuello, junto al cartílago tiroides. Si esto lograba aliviar los síntomas del Sr. Modia, confirmaría que, efectivamente, padecía el Síndrome del Clic Laríngeo.

La inyección le proporcionó un alivio casi instantáneo, según el Sr. Modia. Una vez confirmado el diagnóstico, el Dr. Brown lo refirió a Meghan Crawley, M.D., oncóloga quirúrgica de cabeza y cuello de Baptist Health Miami Cancer Institute.

A finales de 2024, la Dra. Crawley realizó un procedimiento denominado extirpación total del hueso hioides, el cual implica la extracción completa de dicho hueso: un pequeño hueso con forma de U situado en la parte superior del cuello. El hueso hioides es singular, ya que no se articula con ningún otro hueso; en vez, permanece suspendido mediante músculos y ligamentos.

Al principio, el Sr. Modia consideró que la cirugía había sido un éxito, ya que el dolor en el nervio facial había mejorado. Sin embargo, pronto se percató de que la intervención no había aliviado su Síndrome del Clic Laríngeo. Su cuello seguía emitiendo un chasquido con cada movimiento de giro. Con la firme convicción de que la cirugía resolvería su problema, se sintió frustrado y decepcionado al ver que el resultado no era el que había esperado.

Geoffrey Young, M.D., Ph.D., jefe de Cirugía de Cabeza y Cuello de Miami Cancer Institute, revisó la investigación que el Sr. Modia había compartido con la Dra. Crawley. El especialista recuerda la naturaleza singular del caso del Sr. Modia.

“Tenía un gran conocimiento del tema y una enorme perseverancia. También se mostraba muy frustrado y ansioso por encontrar una solución”. En lugar de desestimar la investigación realizada por el propio paciente, el Dr. Young revisó la información proporcionada por el Sr. Modia y llevó a cabo su propia investigación, profundizando exhaustivamente en el Síndrome del Clic Laríngeo.

Durante las semanas siguientes, el Dr. Young contactó a los autores del artículo original para discutir sus hallazgos y el enfoque quirúrgico que habían empleado. Además consultó a cerca de una docena de otorrinolaringólogos, tanto en Miami como en otras partes del país, para escuchar sus opiniones sobre la eficacia de dicha intervención quirúrgica.

¿Qué es el Síndrome del Clic Laríngeo?

El Síndrome del Clic Laríngeo es un trastorno excepcionalmente raro que se caracteriza por el desplazamiento del cuerno superior del cartílago tiroides o del hueso hioides. Cuando un paciente gira la cabeza o traga, estas estructuras pueden rozar las vértebras de la columna cervical, generando un fuerte sonido de clic o chasquido y provocando un dolor significativo.

La condición es tan poco común que pocos cirujanos de cabeza y cuello llegan a encontrarla alguna vez. “Es algo extremadamente raro”, explica el Dr. Young. “Antes de ver al Sr. Modia, yo nunca había oído hablar de eso, y la Dra. Crawley tampoco”.

La literatura médica sobre el tema es escasa; el artículo que el Sr. Modia descubrió documentaba menos de una docena de casos en los Estados Unidos. Y, tal como aprendió el Dr. Young, debido a que el síndrome del clic laríngeo es tan infrecuente, los pacientes a menudo enfrentan diagnósticos erróneos o se les dice que el problema es de naturaleza psicosomática.

Una Solución Quirúrgica Colaborativa

Después de que la cirugía inicial del Sr. Modia para extirpar el hueso hioides no lograra eliminar el clic, la Dra. Crawley y el Dr. Young decidieron proceder con el procedimiento de reducción del cartílago tiroides que el Sr. Modia había identificado en su investigación. Ninguno de los dos había realizado esta cirugía en particular, pero su paciente no se dejó disuadir.

Haciendo hincapié en que los resultados exitosos dependen de una comunicación clara entre el médico y el paciente, la Dra. Crawley y el Dr. Young abordaron la cirugía con cautela y transparencia. “Si se tiene un paciente informado y un equipo médico que comprende las necesidades de dicho paciente, se obtendrán mejores resultados”, afirma el Dr. Young.

La reducción del cartílago tiroides implica realizar una incisión en el cuello para localizar la porción del cuerno del cartílago tiroides que está haciendo contacto con la columna vertebral. “Simplemente rebajamos una porción del cartílago tiroides en el punto donde hace contacto con las vértebras”, explica el Dr. Young. “El objetivo es eliminar la fricción que provoca el clic y el dolor, evitando al mismo tiempo lesionar los nervios cercanos que controlan la laringe y la lengua”.

Alivio y Recuperación Inmediatos

Los resultados de la segunda cirugía del Sr. Modia fueron instantáneos. Por fin podía girar la cabeza sin el molesto sonido de clic. “Supe de inmediato que había sido un éxito”, comenta, expresando su profundo agradecimiento por los esfuerzos de sus cirujanos para curar su rara condición. “La Dra. Crawley y el Dr. Young fueron mucho más allá de su deber profesional y lograron reparar lo que parecía irreparable”.

El Dr. Young afirma que estaba muy complacido con el éxito de la cirugía, ya que la condición había tenido un impacto tan profundo en la calidad de vida del Sr. Modia. “Sentí un enorme alivio por él, ya que esta situación había resultado sumamente incapacitante durante varios años”.

La recuperación avanzó rápidamente. El Sr. Modia permaneció un día en el hospital y consideró que el dolor posquirúrgico era tolerable. Lo más importante es que los síntomas que lo habían aquejado durante más de tres años desaparecieron por completo. Regresó a su trabajo, a sus estudios y a su rutina habitual, liberado de la condición que lo había dejado en el dolor y la frustración.

Mirando Hacia el Futuro

Su experiencia lidiando con el Síndrome del Clic Laríngeo, y el uso de sus habilidades de investigación asistidas por inteligencia artificial para hallar una cura, consolidó la trayectoria profesional del Sr. Modia. Actualmente, se encuentra solicitando el ingreso a programas de asistente médico (PA) en Miami y aspira a trabajar algún día en Baptist Health.

“Quiero ser el asistente médico que los pacientes recuerden por haberme tomado el tiempo de escucharlos realmente y responder a todas sus preguntas”, afirma, reflejando así la atención que recibió de la Dra. Crawley y el Dr. Young en Miami Cancer Institute.

Para el Dr. Young, este caso pone de relieve el valor de escuchar a los pacientes, así como de fomentar la colaboración y la innovación. “Verlo en las consultas de seguimiento y escuchar cómo logró retomar una vida normal, todos esas cosas resultaron sumamente gratificantes”, comenta.

Al combinar la perseverancia del Sr. Modia con su propia pericia clínica y su disposición a escuchar y aprender, la Dra. Crawley y el Dr. Young lograron tratar con éxito una condición que ni ellos ni muchos otros habían presenciado jamás, restableciendo la calidad de vida del Sr. Modia.